Sa o ajutam pe Daria, http://dariasarbu.uv.ro/site/

Dragi prieteni,

Am fi vrut ca aceasta scrisoare să nu aibă atâţia destinatari, să rămână printre amintiri, fără să se transforme într-un strigat de ajutor. Suntem doi tineri părinţi Florentina (asist. univ dr. la Univ Tehnică „Gh. Asachi” Iasi) şi Florin Sîrbu (lector univ dr. la Univ „Al. I Cuza” Iaşi) şi avem doi copii minunaţi Traian, un băieţel de 4 ani şi Daria o fetiţa de 11 luni, pe care-i iubim mai mult decât orice pe lumea asta.
Ziua de 10 iunie 2008 ne-a marcat în mod dramatic vieţile. Trecem prin momente cumplite de disperare, de teamă, de speranţă, de rugăciune, de nesomn, de permanentă nelinişte sufletească…….coşmarul vieţii noastre. Motivul:
La un control dermatologic de rutină (fetiţa noastră avea 2 dunguliţe galbene deasupra călcâiului drept) ni s-a recomandat să facem o analiză de profil lipidic pentru că ni s-a spus că s-ar putea ca acele dunguliţe să fie depuneri de colesterol care se numesc xantoame. Am făcut analiza şi odată cu rezultatul ei a început coşmarul nostru. Fetiţa noastră avea colesterolul de 950 mg/dl în condiţiile în care, un copil de vârsta ei ar trebui sa aibă colesterolul situat între 50 şi 100. Am vorbit în acea seară la telefon cu foarte mulţi medici. Toţi mi-au spus acelaşi lucru (aşa valori ale colesterolului nu au mai întâlnit, nu există, sigur este greşită analiza). A doua zi m-am internat cu fetiţa la Spitalul Sfânta Maria unde am repetat analiza şi ni s-au făcut numeroase alte investigaţii. Rezultatul a fost aproape acelaşi. Colesterolul era de 1036 mg/dl.
Am plecat de urgenţă la Bucureşti unde am fost internată la IOMC la doamna profesor dr. Ciofu. Nici dumneaei nu mai întâlnise un asemenea caz. I-a pus Dariei diagnosticul de hipercolesterolemie familială homozigotă. O boală genetică extrem de rară care afectează 1 la 1 milion de persoane în condiţiile în care ambii părinţi sunt bolnavi. Dar noi suntem amândoi sănătoşi (avem colesterolul de 160 si 180) şi nimeni în familiile noastre nu are/a avut colesterolul ridicat. De aici vine ciudăţenia si raritatea acestei boli căreia noi încercăm să îi facem faţă şi despre care citim zi şi noapte diferite tratate, articole etc pe Internet.
M-am internat apoi la spitalul Fundeni la dr Constantinescu A. Rezultatul la analize a fost acelaşi colesterol mai mare de 1000. Diagnosticul acelaşi. Acel un singur caz la un milion, despre care vorbesc toate sursele medicale, e al nostru.
INDICATIA TERAPEUTICA: transplant hepatic
Descrierea pe scurt a bolii: colesterolul ajunge în organismul nostru pe 2 căi: alimentaţie (25%) şi produs de ficat (75%). Acest colesterol trebuie metabolizat cu ajutorul receptorilor LDL. Daria nu are aceşti receptori sau sunt bolnavi....... De aceea tot colesterolul (grăsimea) îi rămâne în organism, în sânge, şi se depune pe organele interne, pe pereţii vaselor de sânge, provocând inclusiv moarte subită prin stop cardiac.
Medicamentele care se dau pentru a reduce colesterolul (statine) nu-l reduc decât cu maxim 25% şi nu se dau la bebeluşi, ci după vârsta de 10 ani.
Se mai face afereza sângelui (un fel de dializă prin care sângele îi este scos din corp si curăţat de grăsimi). Această procedură ar trebui făcută o dată pe săptămână dar nu se face la bebeluşi pentru ca ar trebui să stea nemişcaţi 6 ore. Acest aparat nu există la noi în ţară. Costul în Italia este de 1000 de euro săptămânal.
Singura soluţie este transplantul de ficat. Din fericire, eu (mama) am aceiaşi grupă sanguina cu a Dariei şi sper să fiu eu donatorul..
Norocul nostru este că am descoperit această boală la timp şi că organele interne ale Dariei nu sunt încă afectate. Dar, am fost înscrişi pe lista naţională de transplant de ficat la numărul 134.
În condiţiile în care, la un spital din România, pentru a i se face analizele Dariei am aşteptat câteva ore pe holul spitalului cu ea în braţe stau şi mă gândesc cât trebuie să aşteptăm pentru transplant .…şi Daria nu are timp. Daca nu facem nimic acum, la 4-5 anişori va trebui sa-i facem 2 operaţii: un transplant de inimă şi unul de ficat. Dacă ficat, să sperăm că îi pot da eu, cine oare îi va da inima?
În România mortalitatea în urma transplantului de ficat este cu 14% mai mare decât oriunde în Europa (conform studiilor efectuate pe baza statisticilor Registrului European de Transplant de Ficat, www.eltr.org). Şansele de a duce o viata normală după transplant la bebeluşi sunt de peste 90 %.
Ne-a fost recomandată de medici români şi străini o clinică din Belgia, Saint Luc. Deja corespondăm cu ei. Costul transplantului efectiv 85 000 de euro. Este cel mai ieftin din Europa. Am fost programaţi pentru o consultaţie la începutul lunii august şi avem speranţa că o putem opera pe Daria în următoarele luni.
Iată de ce dorim să vă povestim ceea ce ni se întâmplă. Pentru că sperăm în înţelegere şi ajutor. Vrem să ne facem cunoscut cazul fiindcă doar aşa toţi cei care ar putea să ne sprijine o pot face. Orice ajutor (material, rugăciune pentru sănătatea Dariei, informaţii, recomandări pe care ni le puteţi face la firme care pot să ne sponsorizeze fiind scutite astfel de la plata impozitului pe profit cu până la 20%) pe care ni-l puteţi oferi îi va creşte Dariei şansa de a trăi.
Vă mulţumim pentru că ne ajutaţi, fie şi numai citind aceste rânduri.